女の子として産まれ生きてきた人、初潮こなくて病院受診 ちんちんが小さすぎるだけの男の子と判明 性自認を男に戻すカウンセリング開始

稀な性分化異常症例の解明
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TPO – 軍中央病院108の男性科は最近、稀な性分化異常の症例を受け入れ、治療を行った。出生時の性別は女性である21歳の患者は、月経がなく、外性器の形状異常に気づいたため診察を受けた。

Báo Tiền Phong•23/10/2025

患者は幼い頃から女の子として育てられた。思春期を迎えると、乳房と陰毛は正常に発達したが、月経は起こらなかった。診察の結果、患者の陰茎は小さく、尿道口は低い位置にあり、陰嚢内に睾丸は触知できないことが判明した。

染色体検査の結果、患者は46,XY染色体セットを有しており、男性の遺伝的性別を示し、テストステロン値は男性の生理的範囲内であることが判明した。磁気共鳴画像法（MRI）では、鼠径管内に2つの精巣が認められ、子宮や卵巣はなかった。患者は46,XY性分化異常と診断された。これは人口の約0.01～0.02%にしか見られない稀な遺伝的異常である。

医師たちは患者に手術を行った。

中央軍病院108の男性医学科のグエン・ヴァン・フック医師は、「人間の性別は外見だけで決まるのではなく、染色体、ホルモン、生殖器官の組み合わせによって決まる」と述べた。正常な個体では、Y染色体上のSRY遺伝子が「スイッチ」として働き、精巣の形成を開始する。精巣が発達するにつれて、テストステロンホルモンが男性生殖器官の形成を助け、AMHホルモンが子宮と卵管の発達を抑制する。

これらの過程のいずれかに障害が生じると、例えば、睾丸が完全に発達しない、テストステロンが不足する、あるいは体が男性ホルモンに反応しないといった場合、身体的な性別と遺伝的な性別が一致しないことがある。

手術は性別を再形成し、がんのリスクを軽減するのに役立つ。

患者は両睾丸を陰嚢に下ろす手術を受け、睾丸組織の生検が行われた。病理検査の結果、睾丸線維症、精細管の萎縮、生殖細胞の欠如（ジョンソンスコア5/10）が認められ、精子形成が完全に停止していた。

フック医師によると、手術によって生殖機能が回復するわけではないものの、停留精巣の癌化リスクの低減、男性としての性別の明確化、ホルモンモニタリングや定期的な健康診断の容易化など、医学的に重要な意義があるという。手術後、患者は既存の遺伝子やホルモンに基づいて男性としての性別を判断するためのカウンセリングを受ける。同時に、自己理解を深め、精神状態を安定させ、社会復帰するための心理的サポートも受ける。将来、子供を望む場合は、提供精子を用いた体外受精が有効な選択肢となる。

さらに、患者は尿道下裂を矯正するために尿道再建手術を受ける必要があります。この手術では、尿道口を陰茎亀頭の先端にある正しい位置に戻します。この手術により、患者は自然に排尿できるようになり、生理機能と美的機能が確保され、完全回復後には正常な性行為が可能になります。

専門家によると、性分化異常はまれな先天性疾患ですが、外性器が不明瞭、陰嚢内で睾丸が触知できない、思春期になっても月経がないなどの異常な兆候に両親が注意を払えば、早期発見が可能です。正確な生物学的性別を判定するためには、染色体検査、内分泌検査、画像検査などを行う専門の男性医学・内分泌・遺伝学施設で診断を受ける必要があります。

グエン・ヴァン・フック医師は、「性分化異常の治療は、外見を矯正するだけでなく、生物学的、心理学的、社会的な適応プロセスでもあります。目標は性別を変えることではなく、患者が自身の生物学的性別に従って生活し、質の高い生活を送り、社会に受け入れられるように支援することです」と強調した。

彼はまた、これは個人的な選択ではなく医学的な状態であり、患者が身体的にも精神的にも包括的な支援を受けられるよう、地域社会からのより深い理解と共感が必要だと主張した。

出典: https://tienphong.vn/giai-ma-ca-roi-loan-phat-trien-gioi-tinh-hiem-gap-post1789695.tpo

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